Une maladie génétique extrêmement rare, moins de 200 cas dans le monde
La fucosidose est une maladie génétique très rare, qui touche seulement quelques centaines de personnes dans le monde. Elle est dite autosomique récessive : l’enfant est atteint seulement si les deux parents transmettent chacun un gène porteur de l’anomalie. Cette maladie entraîne un mauvais fonctionnement des cellules : des substances normalement recyclées s’accumulent dans l’organisme et deviennent toxiques.
Symptômes et diagnostic
La fucosidose est une maladie génétique rare qui se manifeste dès l’enfance.
Les premiers signes peuvent inclure :
- Un retard de développement (marche, langage, apprentissage)
- Des difficultés de motricité
- Des infections ORL et respiratoires à répétition
- Caractéristiques faciales particulières
- Parfois une augmentation du volume du foie et de la rate
- Dans certains cas, de petites lésions cutanées appelées angiokératomes
- Chez certains, des crises d’épilepsie
Ces signes incitent le médecin à rechercher une maladie de surcharge Lysosomale.
Le diagnostic repose sur plusieurs étapes :
- Observation clinique
Le médecin suspecte la maladie face à certains symptômes : retard psychomoteur, infections fréquentes, anomalies faciales ou cutanées. - Analyses biologiques
Un dosage de l’activité de l’enzyme α-L-fucosidase est réalisé dans les globules blancs ou les cellules de la peau.
Chez les patients atteints, l’activité de cette enzyme est quasi nulle.
On peut également retrouver des substances spécifiques dans les urines. - Confirmation génétique
Un test ADN permet de mettre en évidence une mutation du gène FUCA1, responsable de la maladie.
Ce résultat confirme le diagnostic et permet d’orienter la prise en charge, ainsi que le conseil génétique pour la famille.
La fucosidose étant extrêmement rare, ces examens doivent être réalisés dans des laboratoires spécialisés.
Traitement et recherche
À ce jour, il n’existe pas de traitement qui permette de guérir la fucosidose. La prise en charge est centrée sur la qualité de vie :
- Kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie pour soutenir la motricité, la posture et la communication
- Aides nutritionnelles et respiratoires si nécessaire
- Médicaments contre les crises d’épilepsie et traitements pour réduire les infections
- Soutien psychologique, social et éducatif pour l’enfant et sa famille
La recherche médicale explore plusieurs pistes prometteuses : la thérapie génique, pour corriger directement l’anomalie génétique ; les thérapies enzymatiques, qui consisteraient à apporter l’enzyme manquante ; et les greffes de cellules souches, testées dans certains cas précoces. Ces solutions ne sont pas encore disponibles, mais elles représentent un espoir pour l’avenir.